广播里传出导诊小姐的声音：“17号到第3号诊室”。推门而入的是一家3口，从稍黑的肤色、偏瘦的身材上看是本地人，衣着朴素整洁，男的透着淳朴的气息。他拉开椅子先让女的坐下，这时我才注意到他们身后的男孩面色苍白，大大的头颅，颧骨突出，瘦小的身形却凸出圆鼓鼓的肚子。通过观察外貌我猜这是一个重型β地中海贫血患儿，在产前诊断中心，这种患儿并不少见。通过询问，果然证实了我之前的猜测，他们来自广东偏远地区，结婚时没有做过婚检，怀孕后只是做过几次B超，未发现异常（重型β地中海贫血的胎儿，通过B超是检查不出来的），孩子出生后一家人都处在幸福欢乐中。几个月后孩子面色越来越苍白，经常哭闹，不怎么长，反应迟钝。到医院检查后初步诊断为重型β中海贫血，是一种遗传性疾病，而且没有办法治好，已经输了好几次血了。他们夫妻不明白，家族中根本没有遗传病，怎么这个小孩子会得遗传病呢？

      我耐心地解释这种病的知识，地中海贫血这种遗传性疾病实际上在我国长江以南各省区为高发区，特别是广东广西，这是一种常染色体遗传病，分两种类型，一种称为α型，另一种和β型，跟生男生女没有关系。患病孩子的父母是这种疾病基因的携带者，外观看不出异常，或只是表现出轻度贫血，通常没有引起重视。重型α地中海贫血胎儿往往于妊娠7-8个月就胎死腹中或出生后即死亡。重型β地中海贫血儿于出生数月后发病，表现为越来越严重的贫血，生长发育迟缓，智力迟钝，需要不断输血维持生命，但往往活不到20岁。重型β-地贫患儿家庭的结果是人财两空，对于家庭打击最大，目前尚未有很好的治疗方法，骨髓和脐血移植尚处在研究阶段。

      这将这种病的结局向夫妻俩解释，像他们孩子目前的状况，身体各脏器都已发生了不可逆的改变，即使做骨髓和脐血移植治疗预后也不好，并且费用昂贵，一般家庭难以承受，只能寄希望下一次怀孕。

      为了减少出生人口缺陷，广州市从2007年5月开始，开展免费婚检。很多人会想我身体很好，根本没病，而且单位年年体检都很正常不需要婚检，实际上婚检与平时的体检是有区别的，婚检主要是检查与结婚生育有关的疾病。地中海贫血是重点筛查的遗传病，通过简单的抽血化验就可以筛查出是否有可能患这种疾病，需不需要做进一步检查，婚检让我们尽量避免缺陷儿的出生，也让我们的家庭远离不幸！

胡忠医院妇产科   许碧秋